Porfirin adalah senyawa siklik yang tersusun atas empat cincin pirol yang dihubungkan oleh jembatan metenil. Atom nitrogen dalam porfirin mampu mengikat ion logam, seperti besi pada heme dan magnesium pada klorofil. Heme kemudian berikatan dengan protein untuk membentuk hemoglobin, mioglobin, dan sitokrom.
Porfirinogen tidak berwarna, sedangkan porfirin memiliki warna akibat adanya ikatan rangkap yang menghubungkan cincin pirol. Jika dilarutkan dalam asam mineral kuat atau pelarut organik lalu disinari ultraviolet, porfirin dapat memancarkan fluoresensi merah. Sifat ini dimanfaatkan dalam diagnosis porfiria, sedangkan kemampuan porfirin menjadi sitotoksik setelah terkena cahaya digunakan dalam fototerapi kanker.
Porfiria merupakan gangguan genetik pada biosintesis heme dan umumnya diturunkan secara autosomal dominan. Gejalanya dapat berupa nyeri abdomen, gangguan neuropsikiatri, dan fotosensitivitas kulit. Pada kondisi berat, sensitivitas terhadap cahaya dapat menimbulkan kerusakan kulit yang ekstrem.
Sintesis heme berlangsung di mitokondria dan sitosol. Enzim regulator utamanya adalah ALA-sintase, yang dikendalikan melalui umpan balik negatif oleh heme, sehingga peningkatan heme menurunkan sintesis ALA-sintase. Obat seperti barbiturat dan kontrasepsi oral dapat meningkatkan pembentukan ALA, sedangkan timbal menghambat proses pembentukan porfobilinogen.
Dalam tahap lanjutan, uroporfirinogen III diubah menjadi koproporfirinogen III di sitosol, kemudian masuk ke mitokondria. Koproporfirinogen III diubah menjadi protoporfirinogen III dan selanjutnya menjadi protoporfirin III. Tahap terakhir adalah penyatuan ion Fe²⁺ oleh enzim ferokelatase atau heme sintase untuk menghasilkan heme.
Seseorang dengan berat badan sekitar 70 kilogram dapat menguraikan sekitar enam gram hemoglobin setiap hari. Globin dipecah menjadi asam amino, sedangkan besi disimpan dalam depot besi dan porfirin diuraikan oleh sel retikuloendotel di hati, limpa, serta sumsum tulang. Heme diubah oleh heme oksigenase menjadi biliverdin, kemudian biliverdin direduksi menjadi bilirubin.
Bilirubin yang terbentuk terutama berasal dari hemoglobin, eritropoiesis yang tidak efektif, dan protein heme seperti sitokrom P-450. Karena bilirubin tidak terkonjugasi sulit larut dalam plasma, senyawa ini diangkut dengan berikatan pada albumin dan kemudian diambil oleh sel hati. Di hati, bilirubin dikonjugasikan dengan asam glukuronat agar menjadi lebih polar dan larut dalam air, lalu disekresikan ke dalam empedu.
Di usus, bilirubin terkonjugasi diuraikan oleh enzim bakteri menjadi urobilinogen. Sebagian urobilinogen diserap kembali melalui sirkulasi enterohepatik, sedangkan sebagian besar dioksidasi menjadi urobilin yang memberi warna pada feses. Peningkatan bilirubin dalam darah dapat menyebabkan hiperbilirubinemia dan ikterus, sementara bilirubin tak terkonjugasi pada bayi dapat menembus sawar darah otak dan menyebabkan kernikterus, sehingga fototerapi digunakan untuk mengubahnya menjadi pigmen yang lebih mudah larut dan diekskresikan.